3 La genetica

Che cos'è la genetica 
Chi era Mendel? 
Che cosa sono le malattie genetiche? 

Da sempre sappiamo che i figli ereditano dai genitori somiglianze di vario tipo; ci sono caratteri, cioè, che si trasmettono da una generazione all’altra. Alcuni caratteri, però, sono più frequenti di altri, oppure caratteri presenti nei genitori non sono visibili nei figli, mentre ricompaiono nei nipoti.
Tutti i caratteri di un individuo, come abbiamo visto, dipendono dai geni che sono contenuti nei cromosomi. Lo studio di come tali geni si trasmettono dai genitori ai figli attraverso le generazioni è argomento di una disciplina specifica: la genetica.

GREGOR MENDEL: IL PRIMO STUDIOSO DI GENETICA

La genetica è una disciplina relativamente recente: sono trascorsi poco più di 150 anni, infatti, da quando furono effettuati i primi studi sulla trasmissione dei caratteri. 

A condurli fu Gregor Mendel (1822-1884), scienziato e monaco che nel tempo libero coltivava l’orto del suo monastero di Brno, in Moravia (oggi nella Repubblica Ceca). Egli realizzò semplici esperimenti, incrociando piantine di pisello con caratteristiche diverse, che ripeté un gran numero di volte, osservando con scrupolo i risultati e sforzandosi di interpretarli matematicamente (12). La scelta della pianta di pisello fu motivata da ragioni pratiche: è facile da coltivare e mostra un certo numero di caratteri che si possono presentare soltanto in due diverse versioni. I fiori, per esempio, possono essere rossi o bianchi, i semi gialli o verdi, gli steli lunghi o corti e così via. Mendel, che nulla sapeva del DNA, di come avviene la fecondazione e di come sono fatti i cromosomi, ipotizzò che in ogni cellula ci fosse una doppia versione di ciascun carattere e che una fosse dominante sull’altra. Inoltre egli cercò di provare che i caratteri passano da una generazione all’altra non casualmente, ma secondo certe regolarità statistiche o, come spiegò, secondo delle leggi precise, come in effetti accade.

Il quadrato di Punnett

Un metodo piuttosto diffuso per rappresentare le possibili combinazioni tra alleli nella trasmissione dei caratteri è costituito dal quadrato di Punnett (dal nome del genetista inglese che lo ha ideato): una tabella simile a quella usata per la battaglia navale. Su un lato si segnano gli alleli di un certo carattere presenti sul gamete paterno; sull’altro, gli alleli, dello stesso carattere, presenti sul gamete materno. Gli alleli sono indicati da lettere dell’alfabeto (normalmente l’iniziale del carattere, spesso in inglese): maiuscole se l’allele è dominante, minuscole se l’allele è recessivo.

• Legge della dominanza: se si incrociano due individui omozigoti per un diverso allele, per esempio una donna con gli occhi marroni (allele dominante) e un uomo con gli occhi celesti (allele recessivo), o viceversa, i figli nascono tutti con gli occhi marroni, mostrando cioè tutti il solo allele dominante.

• Legge della segregazione dei caratteri: se uno di questi figli con gli occhi marroni, ma eterozigote (ossia su uno dei due cromosomi è presente anche l’allele recessivo per il colore celeste), si accoppia con un individuo anch’esso con gli occhi marroni ed eterozigote, può nascere un figlio con gli occhi celesti. Il carattere che sembrava scomparso nella prima generazione, quindi, in quella successiva può ricomparire (il carattere, infatti, “segrega”, cioè si separa dal dominante, e si conserva).

• Legge dell’indipendenza dei caratteri: nell’incrocio tra individui che differiscono per più caratteri, ogni carattere viene trasmesso indipendentemente dall’altro e nella discendenza se ne possono trovare tutte le varie combinazioni.