Genetica e salute

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GENETICA E SALUTE

Il corredo cromosomico di un individuo, ossia l’insieme dei suoi cromosomi, costituisce il suo specifico patrimonio genetico ed ereditario e, quindi, definisce le sue caratteristiche individuali anche in rapporto alla salute e alle malattie. Anomalie nei cromosomi o nei geni possono provocare l’insorgenza di malattie genetiche. Per esempio, come abbiamo visto, una mutazione genica (cioè nel tratto di DNA corrispondente a un gene) può bloccare la produzione di una proteina o causare la produzione di una proteina sbagliata (come nel caso dell’anemia falciforme).
Oppure, durante la divisione cellulare, si possono perdere interi pezzi di un cromosoma, o questi possono non ripartirsi uniformemente tra le due cellule figlie (è il caso della sindrome di Down) determinando, anche in questo caso, una malattia.
Se le anomalie genetiche colpiscono le cellule della linea germinale, cioè quelle cellule che producono le cellule uovo e gli spermatozoi, allora la malattia genetica può essere trasmessa ai figli, ossia diventa anche ereditaria.
Se un gene manca o è malato, di solito non c’è cura: non resta che ripristinarlo o sostituirlo. È un compito estremamente complesso, al quale cercano di far fronte le terapie geniche, attualmente ancora in fase sperimentale.

Alcune malattie genetiche

Daltonismo

Un difetto della vista piuttosto conosciuto è il daltonismo: si tratta di un disturbo della percezione dei colori, che porta a confondere i tre colori dalla cui combinazione deriva la percezione di tutti gli altri: il rosso con il verde, e più raramente con il blu. Per diagnosticare il daltonismo si ricorre a un test: per esempio, si chiede di riconoscere un numero scritto con una serie di cerchietti di colore rosso in mezzo a tanti altri cerchietti verdi (immagine a lato), cosa che la persona daltonica non riesce a fare. Il daltonismo è un difetto ereditario, non correggibile, trasmesso dai genitori ai figli, ma si può imparare a conviverci senza grossi problemi.

Anemia falciforme

L’anemia falciforme è una malattia diffusa in Africa, in Arabia e in alcuni Paesi del bacino del Mediterraneo, tra i quali anche l’Italia. È dovuta a una mutazione che determina la sostituzione di una sola base, adenina al posto di timina, in un punto della molecola del DNA. Ciò è sufficiente a far sì che l’organismo produca globuli rossi malfunzionanti, identificabili con facilità dalla loro forma a falce. Questi globuli rossi sono più fragili di quelli normali e, a causa della loro forma, transitano con maggiore fatica nei vasi sanguigni e tendono a occluderli. I malati di anemia falciforme soffrono di anemia, di stanchezza, di mal di testa e, nei casi più gravi, possono anche morire.

Sindrome di Down

La sindrome di Down, o trisomia del cromosoma 21, è una malattia genetica causata da un’anomalia della ripartizione dei cromosomi durante la divisione cellulare, che ha come risultato la presenza di tre copie del cromosoma 21. La sindrome di Down è più frequente quando l’età della madre, gestante, supera i 40 anni.

Uso le domande guida

Che cosa studia la genetica?
Chi, per primo, formulò le leggi della trasmissione dei caratteri? Quali sono?
Qual è la differenza tra una malattia genetica e una malattia ereditaria?

Scienze evviva! - volume 3