Quando qualcosa non funziona: le mutazioni

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QUANDO QUALCOSA NON FUNZIONA: LE MUTAZIONI

La duplicazione del DNA è un processo complesso e molto delicato, reso possibile dall’intervento di particolari proteine, gli enzimi, che svolgono diverse funzioni, come aprire il filamento o legare i singoli nucleotidi al filamento stampo.
Come in tutti i processi complessi, è possibile però che si verifichino degli errori di copiatura (per esempio salta una base o una ne viene inserita). Nella maggior parte dei casi la cellula è in grado di individuarli e ripararli; quando, invece, gli errori permangono, perché non possono essere riparati, determinano delle mutazioni. 

Le mutazioni sono alterazioni, di entità variabile, della sequenza di basi nella molecola di DNA.
Le mutazioni non sono dovute solo a errori di copiatura, ma possono insorgere spontaneamente (circa 1 ogni 100 000 duplicazioni) o in seguito all’azione di particolari agenti detti mutageni, come i raggi X, le radiazioni ultraviolette e diverse sostanze chimiche.
Anche se la mutazione riguarda una sola base azotata, può avere conseguenze importanti: può determinare, infatti, un’alterazione della sequenza di basi di un gene che, quindi, potrebbe comportare la produzione di una proteina non funzionante o la sua non produzione. Le mutazioni legate all’alterazione della sequenza di un gene sono dette geniche (8), e sono responsabili di diverse malattie.
Il più delle volte, comunque, le mutazioni sono prive di conseguenze; in alcuni casi, inoltre, possono avere effetti positivi, come produrre nell’organismo una nuova caratteristica che si rivela vantaggiosa. La grande variabilità degli esseri viventi è dovuta a mutazioni vantaggiose che, nel corso dell’evoluzione, sono state selezionate perché in grado di soddisfare le richieste dell’ambiente.


(8) Mutazioni geniche

Rappresentazione schematica di mutazioni geniche, dovute all’eliminazione (a) o all’aggiunta (b) di una coppia di basi. Alterando una sequenza di nucleotidi, ossia aggiungendo, togliendo o sostituendo anche una coppia soltanto, si altera l’istruzione contenuta in quella porzione di DNA, che può quindi diventare priva di senso o scorretta, proprio come succede a una parola alla quale è stata tolta o aggiunta una lettera oppure nella quale una o più lettere sono state sostituite. Pensa per esempio alle parole “letto” e “latte”: il cambio di due vocali trasforma completamente il significato della prima parola.


  Uso le domande guida  
  • Qual è la struttura di una molecola di DNA?

  • Perché deve duplicarsi?

  • Qual è il rapporto tra proteine, geni e caratteri?

  • Come avviene la sintesi delle proteine?

  • Che ruolo ha l’RNA?

  • Che cos’è una mutazione?

Scienze evviva! - volume 3
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